一項對5000多人的研究發(fā)現(xiàn)了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突變，這些突變會引起擴(kuò)張型心肌病；這項研究是迄今為止該類研究中zui大規(guī)模的研究之一。這些發(fā)現(xiàn)可幫助篩檢高危患者，從而更好地預(yù)防和治療擴(kuò)張型心肌病，這是心力衰竭的一個常見原因。

         在罹患此病的患者中，心臟會因為心肌壁被拉伸變薄而擴(kuò)大，從而削弱了其泵血的能力。擴(kuò)張型心肌病的zui常見遺傳學(xué)原因是TTN基因中發(fā)生突變，這些突變會過早地縮短巨肌蛋白；巨肌蛋白是人體中zui大型的蛋白，它也是肌肉的一個基本的結(jié)構(gòu)成分。TTN的遺傳變異普遍存在，許多帶有這些突變的人從來不會發(fā)生該疾病，從而阻礙了研發(fā)有意義基因檢測的努力。為了理清有害突變與良性突變， Angharad M. Roberts和同事對采自5,267人的TTN進(jìn)行測序，這些人包括從健康人到那些罹患晚期擴(kuò)張型心肌病患者。通過分析TTN的基因序列，他們發(fā)現(xiàn)，zui可能引起擴(kuò)張型心肌病的截斷突變位于該蛋白的一個特別末端的附近。在健康個體中的改變往往發(fā)生在通常不包括在zui終蛋白內(nèi)的基因部分，從而使得巨肌蛋白仍然保持完整的功能。

       在一篇相關(guān)的《焦點》文章中，Hugh Watkins討論了從事這一研究背后的挑戰(zhàn)以及其指導(dǎo)基因檢測以早期診斷和治療擴(kuò)張型心肌病的潛力。相關(guān)研究發(fā)表在《科學(xué)-轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上。（來源：EurekAlert! 中文版）